性染色体与伴性遗传 刚出生宝宝性别不明 患先天性常染色体隐性遗传病

2017-02-10 - 落跑甜心

一般生完小孩后,医生都是通过观看小孩外生殖器判断小孩是男是女,但是近日在省妇幼保健院出生的洋洋(化名),却因为患有先天性肾上腺皮质增生症,让医护人员在辨认性别时犯了难。

性染色体与伴性遗传 刚出生宝宝性别不明 患先天性常染色体隐性遗传病

一般正常孩子,是男是女一看就知道了,但是洋洋出生的时候,医护人员在辨认性别时犯了难。“猛地一看像个男孩,但是仔细一看,又比男孩少了一些东西。”负责接生洋洋的医护人员说,洋洋的阴蒂肥大,看起来像男性生殖器官,医生当时研究半天也无法确认,无奈最后只好给标记了性别不明。这让本来还沉浸在宝宝出生喜悦中的父母瞬间大惊失色。

性染色体与伴性遗传 刚出生宝宝性别不明 患先天性常染色体隐性遗传病

近日,经过新生儿疾病筛查和染色体检查,确定洋洋的性别为女性。为啥会难辨性别?原来她患有先天性肾上腺皮质增生症,由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常,雄性激素过多,所以导致了女婴男性化。

性染色体与伴性遗传 刚出生宝宝性别不明 患先天性常染色体隐性遗传病

省妇幼遗传室副主任技师施选性介绍,这是一种先天性常染色体隐性遗传病,较为罕见,发病率约为1/15000,目前发病原因不明。患有该病的男孩,一般在2到3岁时出现阴毛、腋毛,而女孩则会出现阴蒂肥大,严重的还会因为体内代谢紊乱而出现循环衰竭而死亡。可通过手术让孩子慢慢恢复,但需终身服药。

性染色体与伴性遗传 刚出生宝宝性别不明 患先天性常染色体隐性遗传病

施选性提醒要重视新生儿筛查,一旦查出疾病要听从医嘱,不要疏忽大意,越早治疗效果越好。(记者 梁璠)

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